法布雷病：一种罕见的遗传性疾病

法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的遗传性疾病，患病率约为50万分之一。该病主要由于体内缺乏或缺少一种酶的活性，导致体内代谢产物的蓄积，影响多个器官和系统的功能。

致病基因位于X染色体上，因此该病主要由母亲遗传给儿子或女儿。患有法布雷病的人通常表现为皮肤上出现小点状的丘疹，经常感到手脚发麻、疼痛，还会伴随其他多个器官和系统的功能受损。

目前尚无法治愈法布雷病，但可以通过药物治疗来缓解症状，并改善患者的生活质量。此外，家族遗传史的人群可以通过基因检测早期发现病情，进行有效的干预和治疗。